Síndrome de Edwards (segunda parte), Diagnósticos y Epidemiologia

Síndrome de Edwards

Diagnósticos

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos).

Epidemiologia

El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de cada 6000 nacimientos vivos en Estados Unidos; adicionalmente, la mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no llega a término. Por su parte, el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards es a partir de treinta y dos años y medio.