Síndrome de Edwards (primera parte), Causa y Síntomas

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomia 18, es un tipo de aneuploidia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.​ Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas Genéticas

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meioticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas.

Síntomas

Dimorfismos

• Faciales 

Microcefalia

Occipucio prominente

Frente estrecha

Fisuras palpebrales cortas

• Músculos-Esqueléticos 

      Cuello alado
       Esternón corto

Areolas separadas

Pelvis estrecha

Malformaciones

• Anomalías del SNC y cráneo

      Quiste de fosa posterior
      Quiste de plexo coroídeo

• Anomalías faciales

      Labio leporino

• Anomalías del cuello

Higroma quistico/edema nucal

Hidrops/linfangectasia

• Anomalías cardiovasculares

Defectos septales

Coartación aórtica

Ductus arteriosus persistente

• Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática

Onfalocele

Hernia inguinal o umbilical

• Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico

Riñón en herradura

Riñón ectópico

• Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie Bot

• Otras anomalías

      Arteria umbilical única